神經病-共濟失調-色素性視網膜炎綜合徵：症狀、病因及如何治療

神經病-共濟失調-色素性視網膜炎綜合徵是以遺傳性感覺/運動神經障礙、共濟失調和慢性視覺損害為主要特徵的線粒體綜合徵。本病是一種屬罕見病，多因線粒體基因突變引起，於青少年到成人早期發病，可出現夜盲、周邊視力喪失、近端肌無力等症狀。治療以對症治療為主。

檢查

1.血液及腦脊液檢查

大多數患者出現乳酸和丙酮酸含量增高，或比值異常。

2.生化檢查

可發現線粒體呼吸速率異常或酶複合體活性降低。

3.肌電圖

多數為肌源性損害，也有少數出現神經源性損害，甚至周圍神經傳導速度減慢。

4.影像學檢查

CT可見基底節鈣化或瀰漫性萎縮，磁共振成像（MRI）顯示小腦局灶性萎縮。

5.肌肉活檢

電鏡見肌膜下或肌原纖維間大量形態異常線粒體堆積，有時可見線粒體類結晶樣包涵體。

6.線粒體DNA檢測

使用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多型性分析進行線粒體DNA的突變檢測。

診斷

根據家族史、典型臨床表現，結合肌肉組織病理學檢查發現大量異常線粒體，基因檢測發現線粒體DNA致病性突變可作出診斷。

本病無特殊治療，多采用對症處理，預防併發症。

1.飲食療法

飲食療法可減少內源性毒性代謝產物的產生，高蛋白、高糖、低脂飲食能代償受損的糖異生和減少脂肪分解。

2.藥物治療

如大劑量B族維生素藥物、腺苷三磷酸、輔酶Q10等。其中輔酶Q10對線粒體膜有穩定作用，可矯正異常氧化代謝過程。

3.其他

物理治療可部分緩解症狀。有肌無力患者，注意維持肌肉的協調性和關節運動，重視功能鍛鍊。

本病由線粒體ATPase6基因T8993G點突變（可能是引起ATP合成受損）引起，可呈母系遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。

臨床表現

通常最早症狀是夜盲，繼而出現周邊視力喪失，逐漸出現運動神經病引起的近端肌無力，末梢性感覺障礙、小腦性共濟失調和色素性視網膜炎。少見發育延遲、智力發育遲滯、痴呆、癲癇或心肌病。