下丘腦錯構瘤：症狀、病因及如何治療

下丘腦錯構瘤是一種中線神經管閉合不全綜合徵，常起源於腦組織中的灰結節和乳頭體。該病是先天性腦組織發育異常病變，且常發生於兒童及嬰幼兒。
目前發病率無確切統計，女性患者稍多於男性，多發生於兒童早期。平均發病年齡為 21 個月。人群發病率約 1/5～10 萬。
最主要的病因為孕期不健康的生活習慣、接觸輻射等。
該病分為早期、中期和晚期。
主要症狀有痴笑性癲癇（一種特別的癲癇，即“羊癲瘋”，患者表現為發作性傻笑）、性早熟、行為異常（如打人毀物，脾氣暴躁）、認知功能障礙。
主要治療方法是藥物治療、手術治療、物理治療。最佳治療方案為手術切除。
該病不但會造成行為異常、認知功能障礙，而且有部分患者會出現精神系統障礙。
若不治療，隨著病情發展，早期發病患者最終會演變為嚴重的癲癇。下丘腦錯構瘤並無遺傳性，外傷也不會引起下丘腦錯構瘤。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

出現發作性傻笑：多在嬰幼兒時期開始，隨年齡增大次數增多。
性早熟：在嬰幼兒期間，女孩出現乳房發育、月經初潮等症狀；男孩出現陰莖增大，聲音變粗，出現喉結，陰毛等症狀。
行為異常：毀人打物，脾氣暴躁。
認知功能障礙：智力較差，注意力不集中。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

其他型別的癲癇發作：如癲癇大發作（意識喪失、全身抽搐）、跌倒發作（肌肉突然無力而出現跌倒，意識清醒）。

建議就診科室

神經科
腫瘤科
急診科

醫生如何診斷下丘腦錯構瘤？

當醫生懷疑是下丘腦錯構瘤時，將通常進行實驗室檢查，若結果提示性腺激素水平增高後，可能進一步通過 CT、磁共振成像、腦電圖等檢查確診。

具體介紹相關檢查：

實驗室檢查：通過抽取血液觀察神經系統釋放的性腺激素水平，從而判斷患者是否性早熟。下丘腦錯構瘤患者的性腺激素水平會較正常人偏高。
CT 檢查：為了鑑別患者是否是真性腫瘤。還可檢查下丘腦錯構瘤的大小、位置、範圍。
磁共振成像：為下丘腦錯構瘤確診的首選檢查。可明確腫物形態、與周圍結構的關係等。
腦電圖：可以反映腦功能是否存在障礙，對顱內佔位病變有一定的參考價值。

醫生可能詢問患者哪些問題？

症狀持續多長時間了？
什麼時候發現孩子出現精神異常？
父母的家族中是否有人患下丘腦錯構瘤？
目前是否發現孩子有性早熟的傾向？
是否曾於其他醫院就診並接受檢查？
檢查前是否曾服用了其他藥物？是何藥物？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

此疾病會發展為惡性腫瘤嗎？
此疾病的預後如何？是否會影響今後的生活質量？
此疾病會傳染嗎？會遺傳嗎？
治療費用醫保報銷嗎？
疾病會復發嗎？復發可能性如何？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如果患者做了手術，術後需注意如敷料、引流管等的情況，術後 1 天要換 2 次敷料，保證衛生，也要保持引流管暢通。
術後、用藥複查：3 個月後需要到醫院複查 1 次，主要複查實驗室檢查、CT、磁共振成像等專案。
飲食：若為手術患者，術後飲食以清淡為主，術後 12～24 小時後可以進食，應選擇營養價值高的食物，如牛奶、雞蛋等。若為非手術患者，應多吃富含維生素的食物，避免吃發黴、油炸、辛辣類食物。
運動：若為手術患者，術後需要臥床休息、3 天可下床活動、活動度應適量，不可過度勞累。若為非手術患者，可以運動，運動強度適中即可，每次運動半小時，1 周運動 1～3 次。
其他：保持良好的衛生習慣、戒菸、限酒。

該病以手術治療為主，手術治療也是最有效的治療方法。

藥物治療

促性腺激素釋放激素類似物：針對僅表現為性早熟的下丘腦錯構瘤患者，可抑制性早熟過程。常用藥物為曲普瑞林，療效好，價格高，一般需長期用藥至青春期。
抗癲癇類藥物：治療患者出現痴笑性癲癇症狀，可選擇卡馬西平、苯妥英鈉、苯巴比妥。

手術治療

不同入路手術：可分為翼點入路手術和經胼胝體前穹隆間入路手術，目的是切除錯構瘤。
神經內鏡：可通過內鏡置入分流管，可恢復近於正常生理的腦脊液迴圈（腦脊液是充滿腦室系統、蛛網膜下隙和脊髓中央管內的無色透明液體，故腦脊液迴圈是不斷產生、迴流和迴圈的平衡狀態），而且感染率很低。

其他治療方法

伽馬刀：是指利用立體定向技術對病變區域定位，用 X 射線對腫瘤行立體定向放射，從而使病變組織壞死。該治療方法對伴有痴笑性癲癇或癲癇大發作的患兒療效好，且治療時不會導致死亡，致殘率也很低。
立體定向射頻熱凝毀損術：是一項有微創、可控、根據腦電圖監測到的放電位置進行精確毀損的一門技術。該方法通過機器人輔助將深部電極準確植入錯構瘤內，通過微創的射頻熱凝毀損錯構瘤。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可出現一系列併發症，對患者生活質量和壽命有嚴重影響，病情嚴重者甚至大大縮短壽命。
經過正規治療後，大部分患者治癒率較高，複發率很低。生活質量受一定影響，壽命基本不受影響。

本病病因目前尚不明確。

下丘腦錯構瘤的常見原因有哪些？

本病病因目前尚不明確，可能與以下原因相關：

孕期不健康的生活習慣：如熬夜。
物理因素：母親孕期暴露於射線、輻射等環境（如 X 射線等）內。
化學因素：母親孕期接觸化學用品（如烷基酚、苯系物等）。
母親孕期亂服用藥物（如抗生素類、抗病毒類藥物等）。
先天發育異常。

哪些人容易患下丘腦錯構瘤？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

母體妊娠期間處於有有害物質的環境內。
妊娠期間生活習慣無規律。
妊娠期間遭受外來的物理輻射（如 X 射線）。
母親在妊娠期非法使用毒品。
母親在懷孕初期口服激素類藥物，如避孕藥、雌激素、孕激素等。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

先天發育異常。
女性：雖然男性和女性都可能發病，但該病更多見於女性患者。

痴笑性癲癇、性早熟是下丘腦錯構瘤最典型的症狀。

下丘腦錯構瘤的常見症狀有哪些？

下丘腦錯構瘤的常見症狀包括：

特異性癲癇：痴笑性癲癇是下丘腦錯構瘤最具典型的症狀。一般表現為發作性傻笑，發作十秒或數十秒後就會停止，發作時無神智喪失，每天可發作數十次，該病會隨年齡增長而逐漸頻繁。
性早熟：這可能與下丘腦錯構瘤記憶體在獨立的內分泌功能單位有關。
行為異常：打人毀物，脾氣暴躁，攻擊性較正常人更強。
認知功能障礙：注意力不集中，智商底下。

下丘腦錯構瘤可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

精神行為異常：隨著疾病進展，可能出現的危害包括行為異常、認知功能障礙（智力出現問題）、精神系統障礙。
單發或多發腦及腦外先天性畸形：如小腦回（如細胞排列紊亂導致癲癇、智力障礙等）、多指、腎上腺畸形、甲狀腺畸形及心腎畸形。

具體預防方法如下：

針對可變的因素：

避免有害物質侵襲，儘量少接觸有害物質，不要長期處於有有害物質的環境內。
提高機體的免疫力，應經常鍛鍊身體，合理飲食，不可過度勞累，保持良好的心態。
多補充維生素，如維生素 C、E 可以預防食物中的致癌物質（如亞硝胺）的危害。

針對不可變的因素：

先天因素：可在母親妊娠期間進行排畸檢查。