什麼是唐氏綜合徵篩查

唐氏篩查顧名思義就是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，專家介紹，透過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查——羊膜穿刺檢查。唐氏篩查21對染色體比正常人多出一條正常人為一對是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周透過檢測孕婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量結合孕婦的年齡孕周體重是否吸菸患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊透過風險評估軟體計算的風險值。

唐氏篩查主要是篩查唐氏綜合症，唐氏綜合症也就是二十一三體，正常的我們染色體都是兩對，但是唐氏綜合症的孩子是二十一三體，這種叫唐氏兒。唐氏兒是不建議出生的，進行唐氏篩查非常有必要，因為唐氏兒出生以後智力低下，而且對社會對家庭都會造成不良的一個影響，對社會對家庭造成很大的經濟負擔，所以唐氏篩查是要篩查這些唐氏兒，不建議他們出生。

篩查唐氏兒，早期發現早期終止，篩查唐氏兒的方法有三種，第一個做普通的唐氏篩查，也就是血清學篩查，這種情況準確率沒有那麼高，百分之六七十，如果說沒有高危因素可以選擇普通的唐氏篩查。還有一種是血清的DNA的篩查，它的準確率相對來說比較高一些，達到95%以上，對於有高危人群可以選擇無創這種檢查。如果說年齡35歲以上的或者說有極度高危的因素，我們還要建議羊水穿刺進行唐氏篩查。