地中海貧血到底會不會遺傳

很多人會把地中海貧血與一般的貧血搞混淆了,以為這兩種疾病是同一種型別,對它的重視程度不是非常高。其實很多人不瞭解地中海貧血的嚴重程度,它是一種比普通貧血嚴重許多的疾病,許多患了這個疾病的人最關心的一個問題就是它會遺傳嗎?下面讓專家為您解答這個問題。

地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發育等異常,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。

地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種型別,其中以β和α地中海貧血較為常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。

海洋性貧血是一組相當不純一的血紅蛋白合成障礙性疾病,臨床表現不一,確診主要依據血紅蛋白分析和基因診斷。臨床上發現的病例大都具有。

輕重不一的貧血,以小細胞低色素性紅細胞、靶形紅細胞為多見。

黃疸、肝脾腫大或發育障礙。

紅細胞脆性降低。骨髓紅系細胞增生,鐵粒幼細胞增多。

血紅蛋白A2輕度增多或有異常血紅蛋白。

家族調查中,父母有遺傳證據。初步診斷後,可進一步做DNA分析,以確定基因缺陷。

鑑別診斷主要是海洋性貧血各型之間的鑑別。誤診主要因素是缺乏警惕性,如發現低色素貧血就誤為缺鐵性貧血,發現肝腫大就誤為肝炎、肝硬化等。只要能想到海洋性貧血,一般不難與內科其他疾病相鑑別。

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