苯丙酮尿症的治療

一、什麼是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症PKU、是由於基因突變，導致血液、尿液中苯丙氨酸濃度升高所引起的代謝性疾病。

二、PKU對人體有什麼損害？

苯丙氨酸在腦組織中大量蓄積，使腦細胞受損，從而導致患兒智力低下，行為異常：興奮不安、多動、孤僻等，苯丙氨酸不能轉變為絡氨酸，從而使黑色素合成不足，導致患兒毛髮變黃、面板白皙，尿液中排出較多苯乙酸，具有類似鼠尿的特殊臭味。

三、PKU是什麼原因引起的？

PAH基因突變導致苯丙氨酸羥化酶缺乏，從而使苯丙氨酸無法代謝所引起。

四、PKU遺傳嗎？

PKU是典型的常染色體隱性遺傳性疾病，即每個人有兩個PAH基因，其中一個基因壞掉，一個正常是不會發病的，稱為攜帶者，如果兩個基因都壞掉，就發病了。如果父母都是攜帶者，生孩子時均把壞掉的PAH基因傳給孩子，孩子的兩個PAH基因都是壞的，所以就發病了，這樣的機率為1/4。

五、如何發現PKU？

新生兒篩查時，如果發現孩子苯丙氨酸異常升高，就懷疑為PKU。

六、如何確診PKU？

對孩子做PAH基因檢測，如果發現孩子PAH基因帶有兩個致病突變，且突變可以分離即父母雙方各帶一個突變，就可以確診了，如果沒有發現基因突變，需要進一步查詢病因。

七、如何治療PKU？

經基因檢測確診為苯丙酮尿症的孩子，需要進行特殊飲食，即在醫生的指導下制定食譜和飲食方案，目的是將孩子的血苯丙氨酸濃度控制在適當水平，避免高苯丙氨酸對孩子神經系統以及其他組織的損害，而導致智力低下等病症。

八、如何預防PKU？

如果父母均為致病基因攜帶者，再生育時需在孕16-20周之間採羊水，對胎兒做PAH基因檢測，如果胎兒遺傳了兩個突變，將來就會患病，建議終止妊娠，如果只遺傳了一個突變或沒有傳到突變，出生後就不會患病。