苯丙酮尿症的產前基因檢查

苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳的一種疾病，是由於基因突變導致苯丙氨酸代謝異常引發的神經系統損害。目前診斷多依靠產後新生兒篩查，尿三氯化鐵試驗，尿蝶呤分析，酶學診斷等。近些年來隨著基因技術的發展，基因檢測及診斷技術在臨床上得到了廣泛的應用。苯丙酮尿症作為基因異常導致的遺傳病可由基因檢測診斷。基因檢測不但可以應用於產後患者的診斷，還可以進行苯丙酮尿症的產前診斷。

由於我國苯丙酮尿症的發病率約為萬分之一，並不是所有的孕婦都需要進行苯丙酮尿症的產前診斷，也就是說不作為常規檢查。對於有苯丙酮尿症家族史，或已經生育過苯丙酮尿症兒童的母親，應根據情況進行遺傳諮詢後選擇產前基因檢測。

腎衰竭的診斷辦法。

1、腎衰竭的病因比較複雜，主要是由於各種原因導致的腎臟功能急劇減退，得了這種病一定要及時的接受治療，否則將會危及人的生命。當前公認腎衰竭檢查診斷標準為：數日至數週內腎小球濾過功能呈進行性急劇下降，血肌酐每日升高44-88umol/L0.5-1.0毫克/dl。

2、在臨床上，在確診為急性腎衰竭之前，我們要排除慢性腎功能衰竭和在慢性腎功能不全基礎上某些誘因作用使腎功能急劇惡化的情況，對於ABF與病史不清的慢性腎功能衰竭相鑑別，此外B型超聲檢查腎臟大小尤其腎皮質厚度、及血肌酐能反映3-4令月前血肌酐水平、化驗將很有幫助。雙腎增大或正常，指甲肌酐正常者為急性腎衰，雙腎縮小或正常，指甲肌酐水平升高，則為慢性腎功能衰竭。

3、血常規檢查：顯然貧血，為正常細胞性貧血，白細胞數正常或增高。血小板降低，細胞沉降率加快。

但需要注意的是，由於目前基因檢測多采用PCR技術，可能存在假陽性的結果。也就是說檢查結果為苯丙酮尿症陽性者部分可能沒有苯丙酮尿症，因此產前檢查還是存在一定的風險。而且產前檢查也無法診斷由基因異常和其他原因導致的胎兒智力障礙。進行檢查前還是應慎重。