苯丙酮尿症病理生理

　　　病理生理
　　本病分為典型和bh4缺乏型兩類：
　　①典型pku是由於患兒肝細胞缺乏pah，部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、***、苯乳酸和對羥基***，並從尿中排出。由於酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產物導致細胞受損。
　　②bh4缺乏型是由於gtp―ch、6―pts或dhpr等任何一種酶缺乏所導致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，bh4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5―羥色胺、5―羥色胺均勻為重要的神經遞質，其缺乏可加重神經系統的損害，故bh4缺乏型pku的臨床症狀更重，治療亦不易。
　　本病絕大多數為典型pku，約1％左右為bh4缺乏型，其中約半數系6―pts缺乏所致。