畸形性吞嚥困難：症狀、病因及如何治療

畸形性吞嚥困難又稱動脈先天畸形，主要是指各種原因導致胚胎髮育過程中胸內動脈系統演變異常，形成不正常的血管或血管走向異常，當其壓迫到食管時可出現吞嚥困難等症狀。
尚無權威的統計資料，臨床較為少見，近年來國內外偶有報道，發病年齡從嬰幼兒到老年。
本病主要由先天性血管發育異常所致，常見的幾種異常血管包括：迷走右鎖骨下動脈、右位主動脈弓、雙主動脈弓及無名動脈或左頸總動脈位置異常、胸主動脈夾層動脈瘤等。
吞嚥困難是本病最典型的臨床表現。
患者無症狀或症狀較輕時一般不需要手術治療，若出現明顯吞嚥困難時應儘早行手術。
長期的食管壓迫會導致食管損傷，引發食管癌，嚴重者發生惡病質；某些血管畸形壓迫氣管時可出現喘息、氣促，甚至呼吸窘迫。
重視畸形性吞嚥困難的早期臨床表現，如新生兒早期可出現進食後反流或發生誤吸。

當患者出現吞嚥困難、胸部不適等症狀時，請及時就醫。當患者出現誤吸、喘息、氣促明顯或呼吸窘迫等症狀時，應立即撥打 120 急救電話或緊急就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

吞嚥困難持續或不斷加重；
咽部不適；
胸部不適；
喘息、氣促；
聲音嘶啞。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

呼吸困難，喘憋，呼吸頻率明顯增快；
誤吸、嗆咳。

建議就診科室

消化內科
急診科

醫生如何診斷畸形性吞嚥困難病？

當醫生懷疑是本病時，將通常進行詢問病史，並通過影像學檢查等對該病進行診斷。

具體介紹相關檢查：

鋇餐造影：醫生通過此檢查直觀發現各種血管畸形，明確食管受壓迫情況，包括受壓程度、部位、食管狹窄程度。大致過程為患者吞食鋇餐後，接受 X 線檢查。
胃鏡檢查：通過胃鏡檢查可直接觀察到食管受壓情況，受壓程度、部位。缺點是不能發現是什麼動脈壓迫所導致。
胸部 CT 檢查：可以幫助醫生髮現主動脈弓及其主要分支的解剖畸形。為患者手術治療提供重要的參考資訊。胸部 CT 應用非常廣泛。
核磁共振（MRI）檢查：與胸部 CT 檢查目的相似。優點是沒有射線，不會對身體健康造成影響。
支氣管鏡檢查：對有呼吸困難的患者，應該進行支氣管鏡檢查，明確氣管受壓情況，並行氣管軟化試驗。
血管造影：醫生通過此檢查明確主動脈弓及其主要分支的解剖畸形，以及血管走行、分佈，為手術治療提供重要的解剖資訊。大致過程為，醫生在患者血管中推入造影劑後，進行 X 線檢查。

醫生可能詢問患者哪些問題？

嬰兒時期是否有餵食後嘔吐、誤吸、嗆咳等症狀？
是否存在反覆的氣喘？
是否存在呼吸困難？或胸部不適？
做過相關檢查嗎？比如食管鋇餐、內鏡檢查等。
以前到醫院看過嗎？做過哪些治療？有效嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會有這個症狀？
是什麼原因導致的？
嚴重嗎？能治好嗎？
需要做哪些檢查才能確診？
需要藥物治療還是要手術治療？如果做手術的話，風險大嗎？
做了手術就能完全治好嗎？費用高嗎？醫保報銷嗎？
如果不治療的話，後果是什麼？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：
- 術後不能大力咳嗽；
- 術後傷口輕微疼痛是正常情況，如果傷口疼痛明顯或疼痛程度增加，應注意觀察傷口有無滲血、滲液；
- 注意有無誤吸、嗆咳等發生；
- 注意有無咳嗽、咳痰、發熱等情況；
- 大便困難時，在醫生指導下，適當使用大便軟化藥物，避免傷口裂開；
- 有不適或異常情況時，患者或其陪床人員需要及時告知醫生。
飲食：飲食清淡，少食油膩的食物，以高熱量、高維生素、高蛋白質為主的食物，糾正營養障礙。
運動：
- 老年患者需要鍛鍊肺功能，比如吹氣球，反覆訓練可提高患者肺活量及肺功能，有利於術後恢復。
- 術後早期早床活動，術後 3 天，有利於傷口恢復，但需避免劇烈活動。
其他：
- 戒菸戒酒。

畸形性吞嚥困難最主要的治療方式是手術治療。多數患者無明顯症狀或症狀較輕，對於這些患者一般不需要手術治療，可定期觀察隨訪。對於症狀嚴重者，為了改善和緩解吞嚥困難和呼吸困難等症狀，應儘早手術治療。

手術治療

迷走右鎖骨下動脈離斷術：適用於迷走右鎖骨下動脈畸形的患者。可緩解患者吞嚥困難的症狀。
右鎖骨下動脈重建術：適用於迷走右鎖骨下動脈畸形的患者。可緩解患者吞嚥困難的症狀。
非體外迴圈單主動脈弓切除術：適用於雙主動脈弓畸形患者。可緩解患者吞嚥困難、呼吸困難的症狀。
全弓置換及硬象鼻術：適用於雙主動脈弓畸形患者。可緩解患者吞嚥困難、呼吸困難的症狀。
食管支架植入術：對全身情況很差、合併有嚴重基礎疾病、不能耐受手術的患者，可考慮在內鏡下進行食管支架植入術，解除食管梗阻。可緩解患者吞嚥困難的症狀。

疾病發展和轉歸

若疾病自然發展、不接受正規治療，患者隨年齡增長，血管逐漸增粗、硬化，吞嚥困難症狀不斷加重，造成嚴重營養不良、食管癌和惡病質狀態。
經手術治療後，多數患者症狀可得到明顯改善，預後良好。

畸形性吞嚥困難最根本的原因是先天性血管發育異常壓迫食管，常見的幾種異常血管包括：迷走右鎖骨下動脈、右位主動脈弓、雙主動脈弓、無名動脈或左頸總動脈位置異常等。

畸形性吞嚥困難的常見原因有哪些？

迷走右鎖骨下動脈異常：是主動脈弓及其分支變異中最為常見的一種。
右位主動脈弓和左主動脈韌帶異常。
雙主動脈弓異常。
無名動脈或左頸總動脈位置異常。

哪些人容易患畸形性吞嚥困難病？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

孕婦孕期吸菸：煙霧中的有害物質有致畸、致突變作用，可損傷胎盤屏障，引起胚胎髮育異常。
孕期接觸重金屬及化學物。
孕期服用某些影響胎兒發育的藥物。
孕期過量接觸放射性物質，如 X 射線。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

已經發現動脈先天畸形的患者。

吞嚥困難是畸形性吞嚥困難最典型的症狀，尤其是兒童患者。成人患者的常見臨床症狀是胸部不適。部分先天性雙主動脈弓患者合併有氣管壓迫，可出現氣喘、氣促等症狀。

畸形性吞嚥困難的常見症狀有哪些？

畸形性吞嚥困難的常見症狀包括：

吞嚥困難：是本病最典型的臨床症狀，起病年齡從嬰幼兒到老年人不等，可進行性加重。
咽部不適：部分患者進食時會出現咽部不適症狀，多見於在迷走右鎖骨下動脈異常的患者。
胸部不適：是成人中較為常見的症狀，患者感覺胸部不舒服。
喘息、氣促：先天性右位主動脈弓或雙主動脈弓的患者可出現氣道受壓的症狀，出現喘息、喉鳴等呼吸不暢的表現。
聲音嘶啞：壓迫迷走神經後，患者可出現聲音嘶啞。
誤吸：患者食管受壓，吞嚥困難，在進食時極易發生誤吸、嗆咳。老年患者反覆發生肺炎等。

畸形性吞嚥困難可能會引起哪些併發症？

隨著本病的進展，可出現呼吸道及消化道併發症。

常見併發症包括：

肺部感染或吸入性肺炎

具體預防方法如下：

針對可變的因素：

孕期避免主動及被動吸菸，不去人多的地方。
孕期避免重金屬及化學毒物接觸。
不服用可能導致胎兒畸形的藥物。
不接觸射線類物質如 X 射線、放射性元素等。

針對不可變的因素：

定期孕檢，觀察胎兒生長髮育情況。