體型高大:症狀、病因及如何治療

體型高大(gigantism)和體型正常之間並沒有嚴格、標準的界限。通常認為身高明顯超過同年齡、同性別、同種族的平均水平,就是體型高大。也有人把身高超過人口平均身高(女性為158釐米,男性為170釐米)2個或3個標準偏差的兒童、青少年和成人看作體型高大。

  • 可分為單純性體型高大和內分泌異常導致的體型高大。主要原因包括遺傳和體質、營養過剩、青春期提前、巨人症、肢端肥大症、性腺功能減退、顱內腫瘤、原發性小睪丸症、睪丸炎等。
  • 具體表現為身高超過同種族、同年齡段且相同性別人群的平均水平。單純性體型高大並不需要治療,這類人群容貌正常、身體上下比例正常、四肢勻稱、體力和常人一致。青春期、骨齡、第二性徵均和正常人相同。生長激素檢查值也在正常範圍內。但內分泌異常導致的體型高大,常常會伴隨其他疾病,如糖尿病、甲亢、高血壓、肥胖、睡眠性呼吸暫停綜合徵、心臟疾病,脊椎異常等。如果能早期發現,及時得到有效治療,一般都能緩解症狀、控制病情,不影響患者的壽命。
  • 出現青春期提前,四肢和軀幹比例不協調、性腺發育不良、成年後突然發育、視力下降、手指和腳趾變細長、智力發育遲緩等情況應就醫。一般需要做體格檢查、抽血化驗、拍片等檢查。
  • 單純性體型高大不需要治療,但內分泌疾病導致的體型高大需要治療。常見的治療方法有藥物、手術和放射治療。
  • 腦垂體瘤術後和睪丸炎的日常護理都要保證充足的飲水和補充營養。此外,前者需要保持鼻腔、口腔清潔,警惕出現鼻漏。後者要多臥床休息,穿寬大的衣服。

何時就醫?

出現下列情況應引起警惕,建議及時就醫查明原因:

  • 青春期提前:青春期比同齡人要早。一般認為女孩在8歲以前出現第二性徵,或者男孩在9歲以前出現第二性徵為青春期提前。
  • 四肢和軀幹上下比例不協調:四肢比正常人細長,兩手平伸的最大距離大於身高,下半身高度明顯大於上半身。
  • 性腺發育不良:男性睪丸發育不全,女性乳房發育不良。同時第二性徵表現不明顯。
  • 成年後突然發育:成年後突然長高,手腳變寬厚,面容變醜。
  • 視力減退、頭痛:出現體型高大伴有頭痛、視力下降等症狀。
  • 手指和腳趾變的細長,脊柱後側凸,胸腔呈漏斗樣。
  • 智力發育遲緩。

就診科室

  • 內分泌科
  • 兒科

就醫前準備

就醫前,請準備好既往病史資料及用藥資訊,並認真思考和回答下列問題,這些資訊有助醫生準確、快速的判斷病情:

  • 您的家族中是否有過體型高大的人?您的家族中有沒有患有內分泌疾病的人?
  • 您的青春期何時開始,幾歲變聲,和同齡人有沒有差異?
  • 您最近是否有過迅速長高的症狀?持續多久?
  • 除了體型高大,是否有面容改變、手腳面板變厚的症狀?是否有視力減退、頭痛的症狀?
  • 如果是男性,您是否有睪丸發育不良的情況,或者睪丸受過創傷、手術等情況?
  • 如果是男性,您之前是否有過腮腺炎或者睪丸炎?
  • 如果是女性,近期是否有月經變少、甚至閉經,或者乳房突然發育,泌乳的症狀?

常用檢查

醫生可能會採取下列檢查以明確診斷:

  • 問診:醫生會仔細詢問家族史,過去病史,何時出現體型高大,以及發展經過。
  • 體格檢查:測量身高和體重,測量身體各部分的比例。檢視性腺發育狀況,以及第二性徵發育水平是否符合相應的年齡。
  • 影像學檢查:骨骼和蝶鞍X線拍片、顱腦CT檢查或顱腦MRI檢查。
  • 抽血化驗:檢查生長激素水平、血糖水平、胰島素樣生長因子水平、垂體泌乳素水平、甲狀腺激素水平、皮質醇、睪酮、雌二醇等。
  • 尿檢:檢查尿中半胱氨酸水平。

醫生還可能進行下列檢查以明確病因:

  • 眼底檢查,視野檢查
  • 染色質和染色體檢查
  • 睪丸活組織檢查
  • 氰化硝普鹽試驗

治療原則/方法

單純性體型高大多數是遺傳因素、營養過剩或者青春期提前導致的,並不需要治療,但內分泌疾病導致的體型高大需要治療。

對於顱腦腫瘤引起的體型高大症,醫生可能採取下列治療方法:

  • 藥物:用藥物抑制患者生長激素的分泌或者降低血液中激素水平。常用藥物有溴隱亭、賽庚啶、奧曲肽。
  • 腦外科手術:切除垂體腫瘤。
  • 放射治療:放射治療後腫瘤會縮小。

對於感染引起的體型高大,醫生可能採取下列治療方法:

  • 藥物:服用藥物進行抗病毒、抗感染、補充性激素等治療。
  • 區域性冷敷:冷敷可以有效區域性降溫、消腫。
  • 鐳射:區域性鐳射照射可以促進傷口癒合。

常見原因:

引起該症狀的常見原因包括:

  • 遺傳和體質
  • 肥胖
  • 青春期提前
  • 巨人症
  • 肢端肥大症
  • 性腺功能減退(多見於男性)
  • 顱內增生或腫瘤:如垂體增生、垂體腫瘤、生長激素瘤、顱咽管瘤、神經膠質瘤。
  • 原發性小睪丸症,也叫克氏綜合症。
  • 炎症:如睪丸炎症,流行性腮腺炎等。

此外,在一些罕見情況下,結締組織異常(馬凡綜合症)和高胱氨酸尿症也可能導致體型高大的症狀。

發生機制

體型高大的發生機制主要有以下幾個方面:

  • 營養過剩:營養過剩會導致兒童比同齡人更早發育。肥胖兒童一般都身材高大,身高超過瘦弱的兒童。
  • 垂體激素水平異常:垂體分泌的激素程度異常,例如生長激素釋放激素過多,生長激素過多,或者促性腺激素水平過低,都會引起異常發育,導致體型高大。
  • 下丘腦功能障礙:炎性或腫瘤導致下丘腦分泌激素水平異常。
  • 性腺器官病變(主要為男性):先天睪丸發育不良,或後天睪丸受到損傷,都會造成男性激素水平異常,身材較高。

臨床表現

身高超過同種族、同年齡段且相同性別人群的平均水平。也有人把身高超過人口平均身高(女性為158釐米,男性為170釐米)2個或3個標準偏差的兒童、青少年和成人視為體型高大。

單純性體型高大並不需要治療,這類人群容貌正常、身體上下比例正常、四肢勻稱、體力和常人一致。青春期、骨齡、第二性徵均和正常人相同。生長激素檢查值也在正常範圍內。

但內分泌異常導致的體型高大,常常會伴隨其他疾病,如糖尿病、甲亢、高血壓、肥胖、睡眠性呼吸暫停綜合徵、心臟疾病,脊椎異常等。如果能早期發現疾病,及時得到有效治療,一般都能緩解症狀、控制病情,不影響患者的壽命。

伴隨症狀

體型高大通常可能伴有一些其他症狀,不同的伴隨症狀可能提示不同的疾病:

  • 體型高大伴面貌異常:常見於巨人症和肢端肥大症。
  • 體型高大伴第二性徵發育不良:多見於性腺功能減退症。
  • 體型高大伴頭痛、疲勞、視力減退:可能是垂體腫瘤。

腦垂體瘤術後的日常護理

  • 腦垂體瘤切除術大多從鼻腔進入,術後要保持鼻腔和口腔清潔,同時留心是否有清亮液體從鼻腔流出。平時注意不要憋氣,不要用力擤鼻涕,或者用力咳嗽。一旦出現鼻漏,要絕對臥床,可以抬高床頭30度,同時及時就醫。嚴禁擅自在鼻腔內塞紙巾、紗布等物品。
  • 術後防止身體失水。病人需要保證每天的飲水量。一旦出現口渴、大量出汗、大量排尿,要及時補充冷、熱開水,禁用咖啡、茶葉等。
  • 病人恢復期要多吃新鮮、高蛋白、易消化的食物,如:雞蛋、牛肉、豆腐、蔬菜、果汁等。

睪丸炎或腮腺炎合併睪丸炎的日常護理

  • 儘量保持臥床休息,不建議長時間站立或坐著。
  • 不宜穿內褲,建議穿寬大柔軟的棉布褲子或大裙襬。
  • 多喝水保證充足的尿量,可以起到沖洗尿道的作用。
  • 忌辛辣和油膩食物,多吃新鮮、高蛋白食物,如:稀飯、麵條、果汁、米湯、牛奶、豆漿、肉末、雞蛋湯等。

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