特納綜合徵：症狀、病因及如何治療

特納綜合徵（Turner Syndrome）是一種罕見的遺傳疾病，僅在女孩身上出現。疾病將會導致身高不足、心臟缺陷等一系列問題。有時，疾病只會出現輕微症狀，以至於女孩在青少年時期或者成年之後才確診。

特納綜合徵的症狀將會伴隨患者終身，但是相關治療方法和繼續研究能夠幫助患者控制病情。

如果孕期超聲顯示異常，醫生可能會建議進行羊膜穿刺術，即取出子宮中圍繞保護嬰兒的液體。醫生也可能會建議進行母血檢查，以查明嬰兒是否丟失全部或部分 X 染色體。

如果在出生之前或出生之時沒有診斷，檢查激素、甲狀腺功能和血糖也可以幫助診斷。

由於特納綜合徵將會引起很多相關問題，醫生可能也會建議對腎臟、心臟和聽力進行檢查。

多以清淡食物為主，注意飲食規律。

特納綜合徵女性患者大多數會發生卵巢早衰，對於有生育要求的患者建議儘早尋求輔助生殖技術的幫助。

特納綜合徵目前尚無治癒方法，但大多數女孩在童年和青少年時期都會接受下列主要療法：

• 生長激素：一週數次注射給藥，儘可能地幫助增高。
• 雌激素療法：自青春期至平均絕經期持續採用雌激素療法，這種激素治療可以幫助女性長高並達到性成熟。

幾乎所有的特納綜合徵患者都需要接受生育治療才能懷孕，而且懷孕之後可能面臨健康方面的風險。如果患有特納綜合徵，建議諮詢醫生。

女性缺失 X 染色體上的某些基因時，就會導致特納綜合徵。

部分女孩缺失一整套 X 染色體。另一部分則只缺失包含特定基因的部分 X 染色體。

研究發現，缺失染色體的嬰兒，幾乎 99% 將會流產。但是在大約 1% 情況下，嬰兒將會出生並患有特納綜合徵。

患者在出生前就有可能顯現出相關征象，父母可能會察覺到寶寶出生後可能患有這種疾病。通過超聲檢查可以發現胎兒存在心臟和腎臟問題，或者出現積液。

在出生時或者嬰兒期，女孩可能出現相關身體特徵，包括手腳腫脹、出生時身高低於平均值。其他特徵包括：

• 頸部粗大，出現魚鱗面板或者面板皺褶過多
• 下頜消退或者下頜較小，上顎過窄、過高
• 耳朵位置偏低、髮際線偏低
• 胸部寬大、乳頭間距過大
• 手臂外拐，偏向肘部
• 手指、腳趾過短，手指甲、腳趾甲過窄
• 生長緩慢

在年齡較大的女性中，症狀將會持續終生，包括：

• 在童年生長期內沒有實現應有的身高突長
• 實際身高低於根據父母身高算出的估算值。
• 學習障礙
• 無法正常度過青春期 （因為卵巢衰竭）
• 月經週期喪失
• 不孕

特納綜合徵有哪些併發症？

特納綜合徵也可能導致其他疾病，包括心臟、腎臟、免疫和骨骼問題：

• 因為生理結構問題導致的心臟問題
• 糖尿病和高血壓的患病機率增加
• 聽力受損
• 腎臟問題可能導致高血壓和尿路感染。
• 免疫性疾病，例如：糖尿病、炎症性腸病、甲狀腺功能減退（甲狀腺無法提供足夠的激素以保持身體正常執行）
• 消化道出血
• 牙齒和視力問題
• 脊柱側彎、骨質疏鬆症
• 學習障礙
• 女性患者很難懷孕。即使懷孕，也會面臨高血壓和妊娠糖尿病等風險。

做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防後患。

此外，在臨床中，對於 35 歲以上的高齡產婦，常規要進行羊水穿刺或者絨毛膜的活檢，最主要的是排除先天畸形，在這個過程中可以同時關注她的染色體核型，如果有 X 染色體的缺失或異常，可以選擇流產。另外，孕檢 B 超檢查也可以幫助篩查。