土肥對稱性肢端色素沉著症：症狀、病因及如何治療

• 土肥對稱性肢端色素沉著症是一種遺傳學面板病，表現為對稱性分佈在手、腳背及四肢部的類似雀斑的褐色斑疹。
• 土肥對稱性肢端色素沉著症多見於黃種人，多見於亞洲人，男性發病率多於女性，多起病於嬰幼兒期，青春期時比較明顯，進展速度慢，可持續許多年。
• 土肥對稱性肢端色素沉著症目前病因不明確，可能與基因突變有關。本病是一種比較少見的常染色體顯性遺傳性疾病（同一家族中，有病的缺陷基因呈顯性表達，父母患病，其子女出現疾病的發生率為 50%），患者的子女等直系親屬易患病。
• 患者通常無症狀。本病表現為對稱性分佈在手、腳背及四肢部的類似雀斑的褐色斑疹，中間參雜有白色的色素減退斑，交織形成網狀圖形。
• 本病無有效治療方法，儘量避免日光照射。
• 面板損害可持續一生，影響美觀，有部分患者在該病造成的外貌的影響下會產生精神抑鬱。

哪些情況需要及時就醫？

當患者出現一下情況時應及時就醫：

• 當患者無明顯的自覺症狀，且有如下面板損害：四肢的末端出現類似雀斑狀的褐斑，不能融合，間雜有網狀的白色的色素減退斑，且在夏季日晒後變重，冬季減輕。如出現上述情況，應及時就診。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 出現情緒低落、思維遲緩、活動減少等症狀，甚至出現悲觀絕望、自殺想法或行為時，應立即就醫或撥打 120。

建議就診科室

• 面板科

醫生如何診斷土肥對稱性肢端色素沉著症？

當醫生懷疑是土肥對稱性肢端色素沉著症時，通常根據問診、視診，再進一步行組織病理等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

• 問診、視診：問診是指是否有瘙癢、疼痛等症狀；視診是指是否在四肢的末端出現類似雀斑狀的褐斑，在褐色斑中間有白色的色素減退斑。
• 組織病理檢查：是診斷的主要標準。在患者褐色斑及白斑中取組織，在顯微鏡下觀察，在面板基底層中色素顆粒物質沉積的區域較多，色素脫失的區域較少，並且在面板真皮層中吞噬色素的細胞較多。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 平時有沒有自覺症狀，例如瘙癢、疼痛等症狀？
• 面板損害有無脫屑、角化、萎縮？
• 什麼時候開始發病？什麼時候進展快？
• 是否有季節性？是否夏季日晒後症狀重，冬季症狀輕？
• 家族中是否有患土肥對稱性肢端色素沉著症等疾病的？家族中是否有近親結婚的？
• 曾到其他的醫院就診了嗎？做過哪些檢查？治療了嗎？效果如何？
• 用過什麼藥？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 病情重嗎？為什麼會患病？
• 進一步要做哪些檢查，如何治療？
• 治療結果如何？花費高嗎?是否在醫保報銷內？
• 如果不治療，最壞的結果是什麼？
• 平時飲食需要注意哪些？哪些事情對治療有好處？
• 平時生活需要注意哪些？

具體日常注意事項如下：

• 防晒：外出穿防晒衣或打遮陽傘，避免日光暴晒，做好防晒措施。
• 飲食：養成良好的飲食習慣，多吃富含維生素 A、B、C 的食物（維生素 A：動物性食物，如肝、雞蛋；植物性食物，如胡蘿蔔、柿子等；藥食，如紫蘇、枸杞子等。維生素 B：主要是穀物、肝等。維生素 C：櫻桃、石榴、橘子等）。多吃新鮮水果和蔬菜，多吃粗纖維食物，多補充營養。飲食以清淡為主，可吃植物性脂肪，並採用水煮、清蒸、涼扮、燒、烤、滷、燉等烹調方法。少吃辛辣、刺激性食物(如魚蝦、辣椒、胡椒、蔥、姜、蒜等)，以及濃茶、濃酒等。
• 運動：參加體育鍛煉活動，如跑步、健身操等，提高身體素質。
• 其他：禁菸忌酒。保持生活規律，保持愉快的心情，減輕心理負擔，保證充足的睡眠等。

目前無有效治療方法。

藥物治療

• 防晒劑（5% 二氧化鈦）：對紫外線有遮擋作用。
• 中藥治療：薏米有清熱祛溼的作用，外塗 10% 的白朮有祛溼健脾的作用。中藥可能有輔助治療的作用，但需要到正規的中醫院或研究院所就診，在醫生的指導下用藥。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，面板損害可維持終身，影響美觀，對患者生活質量無影響，對壽命無影響。
• 經過正規治療後，大部分患者遺留面板損害，少數患者在中年時面板的白斑可恢復正常，生活質量無影響，對壽命無影響。

土肥對稱性肢端色素沉著症的常見原因有哪些？

• 本病的病因不明。
• 可能與基因突變有關：土肥對稱性肢端色素沉著症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，2003 年該病的缺陷基因定位於 1 號染色體長臂 1q11～1q21 的雙鏈 RNA 特異性腺苷脫氧酶（DSRAD）基因，到目前為至國內外已經報道了 50 多個基因突變位點。也有散發患者和極少數的常染色體隱性遺傳。

哪些人容易患土肥對稱性肢端色素沉著症？

直系親屬中有人患土肥對稱性肢端色素沉著症。

土肥對稱性肢端色素沉著症的常見症狀有哪些？

土肥對稱性肢端色素沉著症的常見症狀包括：

• 褐斑：在四肢的末端出現類似雀斑狀的褐斑，不能融合，是土肥對稱性肢端色素沉著症的主要面板損害。
• 白斑：在褐色斑中間有白色的色素減退斑。
• 土肥對稱性肢端色素沉著症的患者一般沒有瘙癢、疼痛等自覺症狀。
• 季節性：土肥對稱性肢端色素沉著症有明顯的季節性，夏季日光照射後色素變深，症狀較輕的患者出現在手、腳背部，症狀較重的患者可出現在顏面部、上下肢遠端、軀幹部，還有的可出現在口腔黏膜，冬季時症狀可減輕。

土肥對稱性肢端色素沉著症可能會引起哪些併發症？

目前無相關併發症的描述，但有一部分患者因為面板損害影響美觀，在該病造成的外貌的影響下，可能會造成精神抑鬱。

具體預防方法如下：

針對可變的因素：

• 保持生活規律，保持愉快的心情，注意勞逸結合，保證充足的睡眠。
• 養成良好的飲食習慣，多吃富含維生素 A、B、C 的食物。多吃新鮮水果和蔬菜，多吃粗纖維食物，多補充營養。飲食以清淡為主，可吃植物性脂肪，少吃辛辣、刺激性食物，以及濃茶、濃酒等。應儘量不吃容易導致過敏和刺激的食物，如魚蝦、濃茶、濃酒以及咖啡等。儘量不吃辛辣刺激性食物，如辣椒、胡椒、蔥、姜、蒜等食物。
• 參加體育鍛煉活動，提高身體素質，可做慢跑、做健身操、散步等運動。
• 禁菸忌酒。

針對不可變的因素：

• 當直系親屬中有人患土肥對稱性肢端色素沉著症，在計劃生育時，可到正規的醫院或研究院所進行基因檢測、遺傳學諮詢等，以做好優生優育。